Blood:引致遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性突变

2021-12-13 09:25 来源:宿迁妇科医院

基因持续性白血球减缓症(ITs)是一种以低白血球计数为构造的异质持续性疟疾,可导致水肿偏好。尽管对其基因因素的研究者获得了一定进展,但近50%的家族持续性白血球减缓症症状的病因仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常性染色体隐形白血球减缓症的兄弟姐妹进行外显子测序,在PTPRJ细胞内质上鉴定出两个等位细胞内质功能丧失持续性变异。该细胞内质编码受体样细胞内酪氨酸磷酸酶——PTPRJ(或CD148),在白血球和巨核细胞中都大量表达。与预测效应一致,两个再行证者的PTPRJ mRNA和细胞内都基本上完全缺失。为进一步研究者PTPRJ缺陷在肝细胞胎盘发挥作用中都的病毒持续性发挥作用,研究者人员采用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja(人PTPTJ的相似性细胞内质),导致各部位CD41+白血球的数量显著降低。而且,在人肝细胞,症状的巨核细胞的成熟和再行证者的SDF1特别设计的迁入、白血球前体形成原则上受损。心碎人巨核细胞亦同的PTPRJ可再继续直到现在症状巨核细胞中都所观察到的功能缺陷。该细胞内质由PTPRJ变异引发,表现为一种非症持续性的白血球减缓症,构造为自发持续性水肿、小白血球、白血球对GPVI激动剂胶原和convulxin的自由基受损。上述白血球功能缺陷可归因于Src家族激酶的增殖减缓。综上所述,本研究者揭示了一种重新IT形成型式以及PTPRJ在白血球降解中都的基本发挥作用。原始说是:Caterina Marconi, et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 :blood-2018-07-859496; doi: https://doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文亦同雷纳中医(MedSci)原创编译器,登出即可授权!
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